染色体异常是什么病？

目前已发现的染色体病就有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。女性染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现女性染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

造成染色体异常通常情况下有三种原因：

❶物理原因：比如辐射，最常见的就是电脑、微波炉、传真机辐射。欧盟一个跨国科研小组在实验室研究中发现，手机等电子产品产生的电磁场，也能够造成人类细胞染色体断裂。

❷化学原因：比如有些药物，包括农药和有毒化学品，汽车尾气中燃烧不完全形成的有害物质，就容易导致染色体断裂。

❸生物原因：主要是病毒感染，以及误食霉变的食物，比如食品中添加化学物质、蔬菜中残留农药。

染色体异常通常有以下症状表现：

1.Down综合征(Down’s syndrome)的临床特征如下

(1)Down综合征患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点(Brushfield’s spots)，囟门明显，闭合晚。

(2)患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显，成年患者身高很少超过正常10岁儿童，手呈短粗状，手掌宽，只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈，呈单一褶纹(即第五指为两节)，肌张力减低，多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿Moro反应迟钝或引不出，进食困难，患儿智力及精神发育明显异常，智商IQ为20～70，平均40～50，多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话，大多数表现沉静，温顺，易让人接近，寿命可达40岁。

(3)有些患者可见白内障，先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人，患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中，寡言少语，视空间定向力差，记忆力及判断力下降和癫痫发作等。

女性染色体异常的检查方法：

女性染色体异常的检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

实验室检查：

1.Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。

2.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高，雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。

其他辅助检查：

孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

染色体检查可用荧光原位杂交技术测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

治疗：

染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。 

染色体异常不像一般疾病，看得见，感受得到，治疗吃药就能好。染色体异常没显性表现时，患者看上去是个健康的人，但如果遗传给后代，就会导致许多疾病发生。但有些基因遗传还是可通过婚前、孕前、产前的染色体检查，科学指导生育，从而防止、减少不正常的孩子出生。未婚青年男女结婚前最好要做婚检和染色体检查，已结婚准备怀孕的或有过不良生育史的，最好要做染色体检查。